Si tratta di una sindrome in cui i soggetti colpiti, pur presentando un aspetto femminile, risultano sterili in quanto presentano, in seguito ad una mutazione genica, un cromosoma sessuale maschile (cariotipo XY). Una gravidanza risulta quindi impossibile. L’unica possibilità di avere una gravidanza consiste in una terapia mediante donazione ovocitaria. Il caso si è risolto presso il Centro Fivet Prof. Zech di Pilsen (CZ) mediante una terapia eterologa che ha portato alla nascita di 2 gemelli sani.

Gli specialisti del Gruppo hanno eseguito dapprima un’analisi negli archivi dell’ Archives of Gynecology and Obstetrics che rappresenta una rivista importante nel settore.

Finora sono stati descritti in letteratura solo 6 casi di sindrome Swyer che si sono conclusi con una gravidanza ed un parto. Finora solo un caso si è concluso con una gravidanza gemellare.

Uomo o Donna?
Cosa rende una persona uomo o donna? Normalmente il sesso viene determinato dal cromosoma sessuale. Nella donna questo è determinato dal doppio cromosoma X, nell’uomo dal cromosoma X e da un cromosoma Y. Alcuni geni correlati al fattore di trascrizione SRY, posizionati sul cromosoma Y, determinano se un individuo avrà un fenotipo maschile o femminile. Inoltre una serie di geni autosomici sono stati riconosciuti avere un ruolo nella determinazione dello sviluppo sessuale. Molti segnali per questa differenziazione sessuale rimangono ancora oggetto di studio.

Piccole Cause – Grossi Effetti
Si determina un insufficiente sviluppo delle gonadi, la cosiddetta disgenesia gonadica. Un esempio tipico è stato riportato nel 1955 da G.I.M. Swyer e ne ha preso il suo nome. Le persone colpite mostrano un aspetto esteriore femminile, si ha lo sviluppo del clitoride, delle labbra vaginali, della vagina e dell’utero, ma presentano un “cariogramma maschile” (cariotipo XY).
Lo sviluppo dopo il parto decorre normalmente, ma non si sviluppano successivamente i caratteri sessuali secondari, come ad esempio il seno, e non si assiste alla comparsa del menarca.
La mestruazione comunque può essere provocata con una terapia ormonale sostitutiva adeguata. Le persone affette dalla “sindrome Swyer” rimangono comunque sterili poiché si ha un’agenesia delle gonadi (ovaie) che mantengono un aspetto atrofico, le cosiddette “Streak-Gonaden” che spesso devono essere anche asportate chirurgicamente, perché sono predisposte a sviluppare patologia tumorale.

Mediante un protocollo di ovodonazione e tecniche ICSI o IMSI è possibile trasferire embrioni che diano una gravidanza nonostante questa patologia sempre ancora troppo poco conosciuta.

Solo una piccola quota di pazienti affetti da “Swyer Syndrom” presentano la classica mutazione del gene SRY. In molti casi il gene mutato o deleto rimane sconosciuto. Quanto le varie mutazioni implicate possono influire sugli indici d’impianto di gravidanza in seguito a cicli PMA con ovodonazione rimane per il momento non chiarito. Per esempio si è evidenziato che nonostante un normale sviluppo uterino ed una ottimale sostituzione ormonale, spesso l’attività contrattile uterina non si presenta a fine gravidanza.
In condizioni normali l’ormone peptidico “ossitocina” provoca la contrazione della muscolatura uterina. Questa è la base per l’instaurarsi dell’attività contrattile che determina il parto. Questo si ottiene grazie all’aumento dei recettori per l’ossitocina durante il progredire della gravidanza.

Alcuni anni fa è stato postulato da un gruppo di lavoro che nelle pazienti affette da “sindrome Swyer” ci sia un’assenza di recettori per l’ossitocina nel miometrio o la mancanza di contrazioni uterine per carenze delle componenti uterine non meglio chiarite. Quest’ipotesi è stata confutata recentemente da un’analisi pubblicata dal Gruppo Centro Fivet Prof. Zech, potendo documentare contrazioni della muscolatura uterina nel corso del taglio cesareo in una paziente affetta da “sindrome Swyer”. Il caso si è risolto con la nascita di 2 gemelli in 36ima settimana che è stato documentato nella letteratura specialistica.

Note:
finora un caso è stato trattato con successo dai Centro Fivet Prof. Zech ed una seconda paziente affetta da “sindrome Swyer” si è sottoposta recentemente ad un protocollo FIVET con ovodonazione ed è in corso una gravidanza.